儿童用药不当而致伤致疾，甚至致死的事件，不断在媒体报道中出现。中国聋儿康复研究中心统计，每年有30000名儿童，因用药不当致聋，陷入无声世界。100多万聋哑儿童中，30%以上是因为用药不当产生的毒副作用所致。此外，由于药物的毒副作用造成肝肾功能、神经系统等损伤的儿童，更是不计其数。

　　“临床上也经常遇到这样的病人，用了布洛芬解热镇痛，发生剥脱性皮炎，全身皮肤坏死剥脱，用抗生素治疗，又出现菌群紊乱，导致肺部真菌感染，治疗若不恰当，最后会导致死亡。其实追溯到源头，只是一个小小的感冒。老百姓不理解，以为医生小病治死人。”杨医师指出，这种“处方瀑布”现象，就是一个药物引起的超敏反应，就像推倒多米诺骨牌一样，引发一系列连锁反应。如果能提前发现患者对这类药过敏，就可以避免这种情况。

　　儿童是用药不良反应重灾区

　　国家药品不良反应监测中心数据显示，中国儿童用药不良反应率为12.9%，为成人的2倍，新生儿用药不良反应率高达24.4%，为成人的4倍。南方医科大学杨医师指出，儿童药物不良反应发生率高，跟多种因素有关。首先，儿童药缺乏、超说明书使用是源头。资料显示，在当前国内的3500多个药物制剂品种，儿童药物剂型仅有60种(含中成药)，比例仅占1.7%。由于缺少专业的儿童药物，医生只能直接根据儿童的身高、体重等状况，将成人药品酌情减量直接给儿童服用。掰一掰，估一估，成了儿童用药常态。

　　全基因组基因检测项目一览图 [千叶莲提供]

　　而另一方面，不良反应的发生跟个体基因也密切相关。研究发现，大部分的药物，是通过肝脏中的细胞色素P450家族酶类(CYP450)实现代谢。而这种酶存在广泛的基因多态性和表型多态性，使其对各种药物的代谢存在个体差异。

　　杨医师举例说，化疗药里有个叫“巯嘌呤”的药，美国一间儿童肿瘤医院发现，有的小孩吃了剂量不到别人的十分之一的药就会出现骨髓抑制等情况，后来发现这类孩子代谢这种药的巯嘌呤甲基转移酶有突变，导致对这个药的代谢属于弱代谢类型，药物在体内蓄积，毒性就很大。“所以现在在巯嘌呤药物使用上，做巯嘌呤甲基转移酶的基因检测成了常规。”

　　药物基因检测意义重大

　　在精准医疗时代，基因检测是入口。“我们最近从外院转过来一个10来岁的白血病孩子，用了甲氨蝶呤这种抗肿瘤药，结果血液药物浓度监测显示比正常浓度超出100多倍，要进ICU做透析抢救。这种药物浓度监测是后知后觉的，如果能提前做基因检测，就能提前精准用药。”杨医师指出。

　　安全用药基因检测，包括药物性耳聋检测和药物代谢检测。本中心推出全基因组检测、易感疾病基因检测、中老年、女性健康风险基因检测等，了解来访者的基因型，了解哪些药物对精神科疾病疗效好、疗效差，哪些药物会给来访者带来毒副作用，指导来访者安全、有效用药，避免因用药不当而产生严重不良反应。

　　易感疾病基因检测项目一览图 [千叶莲提供]

　　杨医师介绍，基因检测意义重大，可以避免很多悲剧的发生。如美国一位白人，19岁，大一学生，首发精神分裂症患者，奥氮平逐渐加量至20mg/d，联用氯硝西泮改善伴发焦虑。然而，患者对治疗无应答，在长达3个月的时间内持续存在显著的精神病性症状。此外，患者的体重增加了3.5kg，并出现了血脂及血糖异常。他拒绝接受法庭所判决的精神科治疗，病情持续恶化，包括通过电子邮件向母亲发送死亡威胁。

　　最后，患者因违反针对其母亲的限制令而被逮捕，被送入院治疗。之后，通过基因检测之后，患者接受了基因检测，提示其为奥氮平快代谢者，有效缩短了住院周期。在美国，住院时间缩短9周意味着节省多达57,000美元。

　　数据表明，在美国，每年800万人选择基因检测，家庭型结肠癌发病率下降90%，死亡率下降70%。美国食品药品监督管理局(FDA)已强制要求，在癌症治疗用药前必须进行EGFR(表皮生长因子受体)、KRAS(肉瘤病毒癌基因)等基因检测;英国政府每年投入10亿英镑用于国民的基因检测项目，并将基因检测项目纳入全民医保;在日本，基因筛查已覆盖90%以上新生儿。

　　南方日报讯：未来5年，罗湖的户籍居民将实现基因检测全覆盖，实现重大疾病的提前预防、精准治疗。国内的基因检测行业正处于一个高速发展的时期，中国的“精准医疗计划”也开始实施，随着该行业的成熟，基因检测终将成为基础医疗的一部分，惠及千家万户。

　　健康在于预防，预防在于预知，预知必须基因检测，早一日了解自己的基因，早一日远离疾病。基因检测可以帮您更好的预检疾病，及早预防，让真正的健康回到您的身边。

　　女性靓丽健康基因检测项目一览图 [千叶莲提供]

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